Genetisk polymorfisme: Hva er det og er det en mutasjon?

En kombinasjon av de greske ordene poly (betyr flere) og morph (betyr form), polymorfisme er et begrep som brukes i genetikk for å beskrive flere former av et enkelt gen som eksisterer i et individ eller blant en gruppe individer.

Hva er genetisk polymorfisme?

Når monomorfisme betyr å ha bare en form og dimorfi, betyr det at det kun er to former, begrepet polymorfisme er et veldig spesifikt begrep i genetikk og biologi, knyttet til de multiple former av et gen som kan eksistere.

Begrepet strekker seg ikke til karaktertrekk med kontinuerlig variasjon som høyde (selv om dette kan være et arvelig aspekt). I stedet refererer polymorfisme til former som er diskontinuerlige (har diskret variasjon), bimodal (har eller involverer to moduser), eller polymodale (flere moduser). For eksempel er øredobber enten festet, eller de er ikke, det er en enten / eller situasjon og ikke som høyde, som ikke er et angitt nummer eller et annet.

Polymorfisme ble opprinnelig brukt til å beskrive synlige former for gener, men begrepet er nå brukt til å inkludere kryptiske moduser som blodtyper, som krever en blodprøve for å dechiffrere. I tillegg benyttes begrepet feilaktig for å beskrive synlig forskjellige geografiske raser eller varianter, men polymorfisme refererer til det faktum at flere former for et enkelt gen må okkupere det samme habitat samtidig (som utelukker geografiske, rase eller sesongmorfer. )

Genetisk polymorfisme refererer til forekomsten av to eller flere genetisk bestemte fenotyper i en bestemt populasjon (i proporsjoner som de sjeldneste egenskapene ikke kan opprettholde bare ved gjentakende mutasjon). Polymorfisme fremmer mangfold og fortsetter over mange generasjoner fordi ingen enkelt form har en generell fordel eller ulempe over de andre når det gjelder naturlig utvalg.

Er det det samme som en mutasjon?

Mutasjoner av seg selv klassifiserer ikke som polymorfier. En polymorfisme er en DNA-sekvensvariasjon som er vanlig i befolkningen. En mutasjon derimot er en hvilken som helst endring i en DNA-sekvens vekk fra normal (noe som betyr at det er en normal allel som går gjennom befolkningen, og at mutasjonen endrer denne normale allelen til en sjelden og unormal variant.)

I polymorfier, det er to eller flere like akseptable alternativer og å bli klassifisert som en polymorfisme, må den minste vanlige allelen ha en frekvens på 1% eller mer i populasjonen. Hvis frekvensen er lavere enn dette, anses allelen som en mutasjon.

Polymorfisme og enzymer

Gensekvenseringsstudier, som det som er gjort for det menneskelige genomprosjektet, har vist at på nukleotidnivået kan genet som koder for et spesifikt protein, ha en rekke forskjeller i rekkefølge.Disse forskjellene endrer ikke det samlede produktet betydelig nok til å produsere et annet protein, men kan ha en virkning av substratspecifikitet og spesifikk aktivitet (for enzymer), bindingseffekter (for transkripsjonsfaktorer, membranproteiner, etc.) eller andre funksjoner og funksjoner . For eksempel er det mange forskjellige polymorfier av CYP 1A1, en av mange cytokrom P450 enzymer i leveren, i menneskeheten.

Selv om enzymer er i utgangspunktet den samme sekvensen og strukturen, kan polymorfier i dette enzymet påvirke hvordan mennesker metaboliserer medikamenter. CYP 1A1-polymorfismer hos mennesker, der i exon 7 er Isoleucin-aminosyren erstattet av Valine, har vært knyttet til røykrelatert lungekreft.

Bruk av genetiske polymorfismer var en av styrken til deCODE Genetics, et selskap som fokuserte på å bestemme genetiske risikofaktorer for ulike sykdommer.

_Kilder:

_{Ford, E. B. 1975. Ecological Genetics (4. ed.). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorfisme og Taxonomi". I Julian Huxley (red.). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Naturlig utvelgelse og arvelighet (4. ed.) London: Hutchinson.}